👉 Choroby metaboliczne mogą dawać wiele niespecydiczych objawów. Dlatego przy ich podejrzeniu warto wykonać specjalistyczne badania Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – aby je zidentyfikować, wykonuje się specjalistyczne genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Tylko test DNA jest w stanie wykryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutację genetyczną, która jest odpowiedzialna za jej wywołanie. Dietetyk na podstawie zebrania wywiadu zdrowotnego i preferencji żywieniowych opracowuje dietę odchudzająca. W Pani przypadku powinien również uwzględnić niedoczynność tarczycy. Tak to się dzieje przynajmniej w prywatnych gabinetach dietetyki. U mnie np. pierwsza wizyta trwa 1 godzinę a często w poradniach NFZ jest to 15 min...wizyta u lekarza to max 10 min...to stanowczo za mało czasu, żeby cokolwiek ustalić. zrzucenie 20 kg to długi proces i ciężki, ważne jest wsparcie, stosowanie diety i zwiększenie aktywności fizycznej - sama dieta tu nie wystarczy. Warto teraz zadbać o zmianę diety, by nie dopuścić do powikłań nadwagi - cukrzyca, dna moczanowa i być Pani pod ciągłą opieka dietetyka, wizyty kontrolne minimum co 1 miesiąc połączone z analizą składu masy ciała. No i oczywiście edukacja żywieniowa, żeby trwale zmienić swoje nawyki żywieniowe.
  1. Τеልըλ εшюмըбυ
  2. Икриξ зωцανюዜ
  3. Θстጌጴ аբι
  4. Κащ ոζαнеλэ
    1. Σ լав дрοж ፁሷот
    2. Լህ ኄиճуሺխզ սачኬфዥс
Produkty zalecanie i niezalecane w diecie pacjentów z zespołem metabolicznym. Zalecane. Owoce i warzywa. Nasiona roślin strączkowych. Pełnoziarniste produkty zbożowe. Oliwa z oliwek (20–40 g/dzień) Ryby (co najmniej 2 x/tydzień; szczególnie ryby bogate w kwasy omega-3) Orzechy niesolone (30–45 g/dzień) Ubogotłuszczowe produkty
Diagnoza choroby metabolicznej – jedno badanie weryfikuje ryzyko zachorowania Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, które mogą być bardzo podstępne. Mogą się rozwijać w ukryciu przez pierwszych kilka miesięcy, a nawet i lat życia. Dziecko może się urodzić zdrowe i otrzymać 10 punktów w skali Apgar. Niepokojące problemy ze zdrowiem mogą pojawić się tuż po porodzie, albo dopiero po jakimś czasie i nie zawsze są szybko poprawnie i diagnozowane. 1. Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najważniejsza? 2. Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? 3. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne są badania genetyczne 4. Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagają diagnostyki? 5. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 6. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najważniejsza? ❗Rozróżniamy około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Brak prawidłowej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – leczenia niosą za sobą ogromne ryzyko dla zdrowia i życia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne u dzieci mogą doprowadzić do zaburzenia pracy układu nerwowego i wywołać ciężką niepełnosprawność intelektualną lub fizyczną, w tym padaczkę i śpiączkę. Natomiast wczesna i prawidłowa diagnoza choroby metabolicznej i leczenie, w wielu przypadkach oznacza normalny dalszy rozwój dziecka. ❗ Prawidłowa i pewna diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie można wprowadzić prawidłowe leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera się na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. Dobranie diety zależy od rodzaju choroby na jaką cierpi dziecko. 🍎 Przykładowo – fruktozemię leczy się poprzez wykluczenie fruktozy (cukru) z diety – oznacza to wykluczenie spożycia owoców i niektórych warzyw. 👉 Dieta stosowana w innej chorobie metabolicznej – fenyloketonurii polega na spożywaniu wyłącznie pokarmów nie zawierających fenyloalaniny. 🍗 Wiele chorób metabolicznych wymaga wykluczenia białka zwierzęcego z diety dziecka. Jeszcze inne (np. niedobór karnityny, czy biotynidazy) wymagają wczesnej suplementacji (np. karnityną czy biotyną), która ratuje rozwój intelektualny i fizyczny dziecka❗ Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? 👉 Przy podejrzeniu choroby metabolicznej często wykonywane są badania kierunkowe – z krwi i moczu. Są to tzw. badania biochemiczne. Sprawdzają poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zależności od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza się inne rodzaje substancji. Dlatego są to badania kierunkowe (możliwe, że trzeba je będzie wykonywać kilkukrotnie). Za ich pomocą trudno wykluczyć wszystkie 600 chorób metabolicznych w krótkim czasie. Nie zawsze też badania biochemiczne są wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka może się wahać pod wpływem różnych czynników środowiskowych (np. temperatury ciała), jest to więc badanie na 'tu i teraz’. Nie pokazuje przyczyny zaburzeń – a ta leży w genach. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne są badania genetyczne 👉 Choroby metaboliczne są spowodowane konkretnymi zaburzeniami w genach. Medycyna potrafi nie tylko je nazwać, ale też zidentyfikować u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie genów dziecka jest więc szybkim sposobem na zweryfikowanie podejrzenia choroby metabolicznej. Co więcej – są już dostępne badania genetyczne dzieci, które z jednej próbki są w stanie zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chorób metabolicznych. Jak to możliwe? Dzięki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie’ genów pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadzących do rozwoju danej choroby. 👉 Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS jest test WES. Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES tworzy 'bibliotekę’ wszystkich genów dziecka. Oznacza to możliwość wykrycia wszystkich niepokojących mutacji – w tym wszystkich związanych z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych. Jedno badanie WES jest w stanie więc zanalizować geny związane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu. ⭐ Co więcej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Może się zdarzyć tak, że jego wynik wykluczy diagnozę choroby metabolicznej, ale wskaże na inną możliwą genetyczną przyczynę objawów dziecka. 👉 Dowiedz się więcej o badaniu WES? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Jak zamówić badanie WES? On-line, poprzez sklep: wybierz badanie W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania. Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty. Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu Pisemnie: biuro@ Pisemnie: Facebook Messenger Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagają diagnostyki? ⭐ Choroby metaboliczne u dziecka mogą nie dawać żadnych objawów, albo początkowo objawy są niespecyficzne: drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawną i wczesną diagnozę choroby metabolicznej. ❗ A wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Objawy wrodzonych wad metabolizmu mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Ciężkim skutkom choroby metabolicznej można zapobiec poprzez wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub wyeliminowanie niektórych produktów z diety. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Celiakia u dzieci często objawia się niewielkim wzrostem, mniejszym niż właściwy dla danego etapu rozwoju. Zahamowanie wzrostu może być jedynym symptomem tej choroby, przy nieobecności bólów brzucha i biegunki. Wśród dzieci zbyt niskich jak na swój wiek choroba dotyczy od 2,9-8,3 proc. małych pacjentów.
Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia: Zespół metaboliczny odnosi się do obecności zespołu czynników ryzyka specyficznych dla choroby sercowo-naczyniowej. Zespół metaboliczny znacznie zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy, chorób serca, udaru mózgu lub wszystkich trzech. Przeczytaj czym dokładnie jest zespół metaboliczny oraz jak jemu zapobiegać.
Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
zaburzenia rozwoju, zmiana usposobienia, niski wzrost, brak masy mięśniowej, utrata apetytu, wzdęty brzuch (u dzieci) Celiakia nieklasyczna. Bez zespołu złego wchłaniania (biegunek, chudnięcia). Ta postać choroby występuje zdecydowanie częściej, u większości chorych (kilkadziesiąt procent) i dotyczy głównie objawów pozajelitowych.
Wrodzone choroby metaboliczne to szeroka grupa różnych schorzeń. Niestety – choroby te często rozwijają się w sposób bezobjawowy, co powoduje, że ich diagnostyka jest bardzo trudna. A w tej sytuacji szczególne znaczenie ma czas – jeżeli zostanie postawione rozpoznanie, to leczenie często jest proste. Zwykle polega jedynie na zmianie diety, co pozwala wyeliminować niepokojące objawy. Na szczęście są już na rynku dostępne badania, które pozwalają wykryć ogromną liczbę chorób metabolicznych. Spis treści: Czym są wrodzone choroby metaboliczne Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci Badania metaboliczne u dzieci na NFZ i prywatne Dlaczego warto wykonać takie badanie? Czym są wrodzone choroby metaboliczne Wrodzone choroby metaboliczne to choroby, które związane są z określonymi genami. Jeżeli występują u dziecka, jego organizm nie produkuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład lub przyswajanie danej substancji z pożywienia. W takim przypadku w jego ciele dochodzi do negatywnych zmian. Jeżeli organizm nie rozkłada danej substancji, zostaje ona w organizmie i gromadzi się, co może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych oraz układu nerwowego. Jeżeli dziecko nie posiada zdolności przyswajania danej substancji, to pojawiają się jej znaczące braki, co także może prowadzić do uszkodzeń narządów i układu nerwowego. W leczeniu chorób metabolicznych szczególne znaczenie ma czas diagnozy. Jeżeli rozpoznanie zostanie postawione wcześnie, leczenie zazwyczaj jest bardzo proste – polega na odpowiednim dobraniu diety, żeby wyeliminować szkodliwą substancję, lub na suplementacji brakującego składnika. Wbrew pozorom tego rodzaju choroby u najmłodszych pojawiają się coraz częściej. Dane medyczne wskazują, że rocznie rodzi się 8 milionów dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Często schorzenia ta pojawiają się u pozornie zdrowych maluchów, które zaraz po urodzeniu uzyskały 10 punktów w skali Apgar. Dlaczego? Ponieważ choroby te zazwyczaj nie dają objawów zewnętrznych i długo rozwijają się w sposób bezobjawowy. Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci dziecka. Jednak niestety zdarzają się sytuacje, kiedy choroba początkowo nie daje żadnych objawów, wyrządzając szkody wewnątrz organizmu. Symptomy – jeżeli są – to zazwyczaj subtelne, których wielu rodziców po prostu nie zauważa. Często są bagatelizowane jako objawy, które pojawiają się u większości dzieci. Jednak mogą być one pierwszym sygnałem, że w organizmie dziecka dzieje się coś niepokojącego. A należy pamiętać, że w przypadku tych chorób duże znaczenie ma czas. Jako podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci wskazuje się bóle brzucha, wymioty, nadmierne ulewanie oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego. Badania metaboliczne dostępne na rynku Szansą na wczesne wykrycie takich chorób jak fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego są genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Pozwalają one na wykrycie schorzeń i szybkie rozpoczęcie leczenia, co łagodzi objawy i poprawia komfort życia. Na rynku dostępne jest badanie genetyczne dedykowane dzieciom, które wykrywa aż 68 chorób metabolicznych – testNOVA. Umożliwia on dokładną, szeroką oraz pewną diagnostykę. Jedyną techniką, która pozwala na 100% zdiagnozować zaburzenia metaboliczne, zanim jeszcze pojawią się objawy, są właśnie badania genów. Pozwalają one na postawienie szybkiego rozpoznania, co ma szczególne znaczenie w przypadku tego typu chorób. Wynik testu NOVA daje jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko może zachorować na dane schorzenie. Niestety nieleczone zaburzenia metaboliczne mogą wywoływać wiele ciężkich powikłań. Ponieważ prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego, mogą objawiać się symptomami ze spektrum autyzmu, atakami padaczkowymi, a także upośledzeniem umysłowym. Dzięki wczesnej wiedzy o chorobie można temu zapobiec. Wiedza o zaburzeniach metabolicznych ma też znaczenie w przypadku obowiązkowych szczepień dziecka. W niektórych przypadkach tak silny impuls, jakim jest szczepienie, może aktywować wrodzoną chorobę metaboliczną. Istnieją też takie choroby metaboliczne, badane w teście NOVA, które wymagają zachowania szczególnej ostrożności podczas szczepień. Przykładem takiego zaburzenia jest niedobór MCAD. W jego przypadku dziecko dzień przed szczepieniem musi regularnie spożywać posiłki oraz nie może przyjść na samo szczepienie głodne. W przeciwnym razie mogą wystąpić poważne konsekwencje, łącznie ze śpiączką. Dodatkowo testNOVA daje odpowiedzi dotyczące zdrowia dziecka nie tylko w zakresie schorzeń metabolicznych. Badanie pozwala przebadać dziecko pod kątem aż 12 tysięcy mutacji, które mogą odpowiadać za 87 różnych chorób. TestNOVA pozwala zrezygnować z długiej (często kilkumiesięcznej), kosztownej i czasochłonnej diagnostyki. W teście NOVA, poza 68 chorobami metabolicznymi, sprawdzanych jest 14 chorób immunologicznych, które odpowiedzialne są za odporność dziecka. Choroby te mają też szczególne znaczenie w odniesieniu do szczepień dziecka. Badanie analizuje również geny odpowiedzialne za bezpieczeństwo maleństwa w przypadku podania znieczulenia lub przeprowadzenia badania rentgenowskiego. W teście NOVA sprawdzane są także bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków. Każdy wynik konsultowany jest z lekarzem genetykiem, który podczas rozmowy udzieli rodzicom odpowiedzi na wszelkie pytania oraz podpowie dalszą ścieżkę postępowania. Kolejnym możliwym do wykonania badaniem jest jest badanie WES. Badanie WES jest wykorzystywane w diagnostyce genetycznych przyczyn autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek, chorób neurologicznych, kardiologicznych, hematologicznych, zaburzeń odporności, czy chorób metabolicznych. Badanie WES może być wskazane również w sytuacji, w której u dziecka istnieje wiele niespecyficznych objawów, a ich przyczyny nie udało się do tej pory ustalić. Test WES daje również cenne informacje dotyczące ryzyka zachorowania na zaburzenia genetyczne w przyszłości (nawet jeżeli nie doszło jeszcze do rozwoju ich objawów). Może być więc wykonywany jako test profilaktyczny lub prekoncepcyjny – podczas planowania potomstwa. W każdej komórce naszego ciała znajduje się DNA, a w nim około 23 000 genów – badanie WES sprawdza je wszystkie. Dlaczego warto wykonać genetyczne badania metaboliczne? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci warto wykonać, żeby mieć pewność na temat stanu zdrowia maleństwa i aby podejmować bezpieczne i odpowiednie decyzje. Ponieważ w przypadku większości chorób genetycznych szczególne znaczenie ma czas, takie badania najlepiej zrobić jak najwcześniej. Można zrobić to już w 2 dobie życia maleństwa. Zahamowanie rozwoju choroby oraz eliminacja niebezpiecznych powikłań dają dziecku szansę na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci Artykuł sponsorowany Autor: Dagmara Sagan | Zdjęcie: Oksana Kuzmina / Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Poradnia Chorób Metabolicznych prowadzi pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi (w tym pacjentów ze współwystępującymi całościowymi zaburzeniami rozwoju, autyzmem dziecięcym, zespołem Aspergera). Poradnia nie zajmuje się diagnozowaniem, leczeniem i terapią dodatkową całościowych zaburzeń rozwoju. Zapisy:
wszystko artykuly wiadomosci porady forum W ARTYKULE Niewydolność krążenia u dzieci dokładny diagnostyka (ze szczególną obserwacją dziecka między innymi w kierunku chorób metabolicznych) powinna obejmować wykonanie podstawowych badań krwi (morfologii, biochemii) i moczu, przeglądowego zdjęcie W WIADOMOŚCI Czy to, kiedy jemy, ma znaczenie? godzinach wieczornych, jest możliwość wystąpienia cukrzycy [1]. Cukrzyca należy do grupy chorób metabolicznych, których charakterystyczną cechą jest hiperglikemia, co jest bezpośrednim wynikiem nieprawidłowości W ARTYKULE Miażdżyca i zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? Otyłość, zespół metaboliczny, nadciśnienie i choroba wieńcowa mogą zaczynać się już we wczesnym dzieciństwie. Wczesne rozpoznanie W ARTYKULE Objawy niedoboru i nadmiaru testosteronu w organizmie psychicznej. Niedobór testosteronu może powodować cukrzycę typu 2, zespół metaboliczny, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc, choroby serca, osteoporozę a nawet prowadzić do niepłodności W ARTYKULE Dieta bogatotłuszczowa, a ryzyko chorób układu krążenia rezultacie ich rozwoju może dochodzić do wielu zaburzeń metabolicznych i hormonalnych, które sprzyjają rozwojowi chorób ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jednak badania opublikowane W ARTYKULE Diagnoza i leczenie hiperurykemii – co musisz wiedzieć? rozwoju dny moczanowej, kamicy moczanowej, nadciśnienia tętniczego, innych chorób sercowo-naczyniowych, a także zespołu metabolicznego . Potrafi być cichym zabójcą i przez długi czas może W ARTYKULE Witamina D a choroby układu krążenia zastoinowej niewydolności serca, przerostu lewej komory serca, choroby niedokrwiennej i zawału mięśnia sercowego oraz zespołu metabolicznego, cukrzycy czy nadczynności przytarczyc. Położenie geograficzne Polski (promieniowanie W WIADOMOŚCI Czy magnez jest dobry dla serca? magnez zmniejsza ryzyko : nadciśnienia tętniczego krwi, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu (niedokrwiennego i krwotocznego), cukrzycy, zespół metabolicznego. Osoby z nadciśnieniem spożywające produkty bogate W ARTYKULE Czy można mieć zawał serca w młodym wieku? otyłość brzuszna, cukrzyca, zespół metaboliczny, brak ruchu, podwyższony poziom białka C-reaktywnego. fot. pantherstock Palenie 10 papierosów dziennie zwiększa prawdopodobieństwo choroby wieńcowej W ARTYKULE Przyczyny i objawy niewydolności serca Niewydolność serca nazywana jest inaczej niewydolnością krążenia i jest spowodowana uszkodzeniami serca. Choroba ta może pojawić się u osób w każdym wieku. Mamy z nią W WIADOMOŚCI Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska budzi sporo kontrowersji – jej zwolennicy przekonują o korzyściach płynących z jej stosowania, z kolei przeciwnicy W ARTYKULE Aż 4 miliony Polaków cierpi na przewlekłą chorobę nerek! kwasicę metaboliczną, redukuje stres oksydacyjny i ryzyko hiperkalemii, przede wszystkim jednak zmniejsza generację związków azotowych, a tym samym toksemię mocznicową i spowalnia postęp choroby W POŚCIE Istnieje bardzo wiele przyczyn niskiego ciśnienia krwi, tzn zaburzenia pracy serca, wpływ stosowanych leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. T... leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. Trudno jest coś więcej powiedzieć bez badania lekarskiego i dobrze zebranego wywiadu. Czy współistnieją jakieś choroby przewlekłe W ARTYKULE Niealkoholowe stłuszczenie wątroby wątroby powiązywane są z nadużywaniem alkoholu, w przypadku jednak niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby to nie ta substancja psychoaktywna jest odpowiedzialna za jej występowanie. NAFLD W ARTYKULE Leki na nadciśnienie (hipotensyjne): zbiór przydatnych informacji Niektóre leki na nadciśnienie wpływają korzystnie na przebieg innych niż nadciśnienie tętnicze chorób, inne zaś – przy występowaniu u pacjentów pewnych schorzeń – mogą być 12›z 2
Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu: Kariotyp molekularn y (tak zwana mikromacierz) - badanie metodą CGH do mikromacierzy. Panel NGS podstawowy "Genetyczne przyczyny autyzmu " - analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych. O gene­ty­cznych chorobach meta­bol­icznych mówi się mało – bo są rzad­kie i ciężko je zdi­ag­no­zować bez spec­jal­isty­cznych badań. Łącznie wrod­zone choro­by meta­bol­iczne stanową jed­nak pokaźną grupę chorób. Znacz­na część z nich stwarza poważne zagroże­nie dla dzieci. Mimo to wielu obec­nych i przyszłych rodz­iców nigdy o nich nie słysza­ło. Na szczęś­cie poprzez odpowied­nią diag­nos­tykę, a później lecze­nie, moż­na pomóc dziecku w walce ze skutka­mi choro­by metabolicznej. Genetyczne choroby metaboliczne – czym są i jak powstają? Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne są to choro­by o podłożu gene­ty­cznym, w których dochodzi do zaburzeń prze­biegu różnych pro­cesów bio­chemicznych, jakie mają miejsce w orga­nizmie. W każdej sekundzie życia w naszym ciele zachodzą bowiem jakieś zmi­any – jed­na sub­stanc­ja przek­sz­tał­ca się w drugą. Wszys­tkie te przek­sz­tałce­nia są możli­we dzię­ki dzi­ała­niu enzymów. Uszkodze­nie poje­dynczego genu może spowodować jed­nak, że akty­wność danego enzy­mu będzie mniejsza albo ustanie całkowicie. Taki blok meta­bol­iczny może z kolei zaburzyć praw­idłowe funkcjonowanie orga­niz­mu i w efek­cie doprowadz­ić do wys­tąpi­enia choro­by u dziecka. Bóle brzucha i wymioty u niemowlęcia – częste objawy chorób metabolicznych Pier­wsze objawy choro­by meta­bol­icznej mogą pojaw­ić się już w okre­sie niemowlę­cym lub we wczes­nym dziecińst­wie. Rodz­ice częs­to ich nie dostrze­ga­ją, bo są zbyt sub­telne, albo dostrze­ga­ją, ale nie wiążą ze schorze­niem o podłożu gene­ty­cznym. Bóle brzucha i wymio­ty u niemowlę­cia, ule­wanie czy zabur­zone napię­cie mięśni to dolegli­woś­ci, które mogą prze­cież pojaw­ić się w prze­biegu wielu chorób, niekoniecznie genetycznych. Tym­cza­sem bóle brzucha i wymio­ty mogą wys­tąpić np. u dziec­ka chorego na wrod­zoną nietol­er­ancją fruk­tozy. Z kolei ule­wanie będzie objawem typowym dla choro­by syropu klonowego – schorzenia, którego nazwa związana jest z charak­terysty­cznym zapachem moczu. Przy­pom­i­na on właśnie woń syropu klonowego. U dziec­ka cier­piącego na tę rzad­ką chorobę gene­ty­czną pojaw­ia się również brak apety­tu, wymio­ty, apa­tia i sen­ność, drgaw­ki, wiotkość mięśni czy zaburzenia odd­y­cha­nia. Niepraw­idłowe napię­cie mięśni może być również symp­tomem zespołu Krabbego – choro­by, która prowadzi do poważnego uszkodzenia układu ner­wowego. Przede wszys­tkim powodu­je stop­niowy zanik naby­tych wcześniej umiejęt­noś­ci. Dziecko przes­ta­je panować nad rucha­mi głowy, jego mięśnie raz wiotczeją, a raz szty­wnieją, dochodzi też do utraty wzroku i słuchu. Choroby wrodzone metaboliczne – jak się je dziedziczy? Sposób dziedz­iczenia gene­ty­cznych chorób meta­bol­icznych jest różny. Więk­szość z nich dziedz­iczy się auto­so­ma­l­nie, a więc bez wzglę­du na płeć. Dziedz­icze­nie może­my dodatkowo podzielić jeszcze na recesy­wne oraz domin­u­jące. O recesy­wnym mówimy wtedy, gdy do wys­tąpi­enia choro­by potrzeb­ne są dwie uszkod­zone wer­sje danego genu – przekazane dziecku zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Przykła­dem choro­by dziedz­ic­zonej w ten sposób może być wspom­ni­ana choro­ba Krabbego, defi­cyt kar­ni­tyny czy homo­cystynuria. W przy­pad­ku dziedz­iczenia domin­u­jącego, żeby zachorować, wystar­czy otrzy­mać kopię uszkod­zonego genu tylko od jed­nego z rodz­iców. W ten sposób dziedz­ic­zona jest np. cięż­ka padacz­ka miok­lonicz­na niemowląt (zespół Dravet). Obok dziedz­iczenia auto­so­ma­l­nego mamy jeszcze tzw. dziedz­icze­nie sprzężone z płcią. Mówimy o nim wtedy, gdy choro­ba pow­sta­je na skutek uszkodzenia genu, zna­j­du­jącego się na chro­mo­somie płciowym X. Przykła­dem choro­by meta­bol­icznej dziedz­ic­zonej w ten sposób może być choro­ba Fabry’ego oraz mukopolisachary­doza typu II czyli choro­ba Huntera. Badania genetyczne — nowoczesna diagnostyka nadzieją dla chorych dzieci Ze skutka­mi meta­bol­icznej choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka mamy szan­sę wygrać tylko wtedy, jeśli uda nam się ją wykryć odpowied­nio wcześnie, najlepiej zan­im się jeszcze ujawni. Po rozpoz­na­niu choro­by może­my rozpocząć lecze­nie, dzię­ki które­mu ist­nieje szansa, że nasze dziecko będzie lep­iej funkcjonować, a objawy choro­by przes­taną mu tak bard­zo doskwier­ać. Przykład­owo, w przy­pad­ku wrod­zonej nietol­er­ancji fruk­tozy wystar­czy wyłączyć owoce z diety dziec­ka, aby złagodz­ić dolegli­woś­ci związane z chorobą. Obec­nie więk­szość rodz­iców korzys­ta jeszcze z finan­sowanego z budże­tu państ­wa pro­gra­mu prze­siewowych badań noworod­ków. W ramach bezpłat­nego paki­etu mogą sprawdz­ić, czy ich dziecko nie ma jed­nej z 27 rzad­kich chorób gene­ty­cznych. Ci rodz­ice, którzy prag­ną prze­badać dziecko dokład­niej od niedaw­na mogą też zde­cy­dować się na badanie gene­ty­czne NOVA. Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo nie dając więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom. Nier­az bard­zo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­cią dzisiejszej medy­cyny zatrzy­mać ich Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice Nie wykon­amy go na NFZ, za to jego zakres jest nieporówny­wal­nie szer­szy. Bada się w nim nie 27, a 87 schorzeń. Dodatkowo potrafi on ocenić przy­puszczal­ną reakcję dziec­ka na 32 leki. Za pomocą tego innowa­cyjnego tes­tu moż­na więc uzyskać obsz­erną wiedzę na tem­at zdrowia dziec­ka i zaplanować dla niego takie lecze­nie, które poprawi rokowanie i da mu szan­sę na bardziej kom­for­towe życie. Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 14 mar­ca 2018 r. Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny REKLAMA • Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie • Borówki na zdrowie. Smaczny sposób na choroby serca • Badanie poziomu kwasu moczowego w profilaktyce chorób krążenia • Zespół Huntera - objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania • Koronawirus. Fot: Pawel Strykowski / Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem. Przykłady takich chorób to cukrzyca czy hiperlipidemia. U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia w badaniach przesiewowych noworodków. Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu. Metabolizm, inaczej przemiana materii, to pojęcie obejmujące skomplikowane procesy biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka, by mógł on prawidłowo funkcjonować. Do częstych chorób metabolicznych zalicza się osteoporozę, dnę moczanową, cukrzycę czy hiperlipidemię. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wrodzonego defektu jakiegoś enzymu, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera. Przykładowe choroby metaboliczne Jedną z najpowszechniejszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Cechuje ją hiperglikemia, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, w wyniku upośledzenia działania insuliny lub zaburzeń jej wydzielania. Nieleczona cukrzyca prowadzi do uszkodzenia wielu narządów organizmu, szczególnie oczu, nerek, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego. Cukrzyca może występować u osób dorosłych jako cukrzyca typu II lub u dzieci jako cukrzyca typu I. Cukrzyca typu I wynika z destrukcji komórek beta trzustki, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Może być idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie, lub wywołana procesem immunologicznym. Choroba metaboliczna, jaką jest cukrzyca, ma jednak złożoną etiologię. Do jej wystąpienia przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W patogenezie cukrzycy typu II główną rolę odgrywa otyłość i narastająca insulinooporność, co przyczynia się do wtórnego niedoboru insuliny. Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich: Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN. Do innych powszechnych zaburzeń metabolizmu zalicza się hiperlipidemie, czyli choroby metaboliczne charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów. Najczęściej hiperlipidemie występują wtórnie do innych chorób, złej diety i braku aktywności fizycznej, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna. Znanym również zaburzeniem metabolizmu jest choroba metaboliczna kości – osteoporoza polegająca na stopniowej utracie substancji mineralnych z kości, ich osłabieniu, a w konsekwencji – na patologicznych złamaniach i innych powikłaniach. Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Wskutek braku danego enzymu dochodzi w organizmie do nieprawidłowych przemian, a tym samym do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii. Choroby te mają charakter progresywny, czyli ich objawy się nasilają. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych: związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów, związane z zaburzeniami przemian węglowodanów, związane z zaburzeniami przemian lipidów, związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych, lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy, Objawy różnych chorób metabolicznych u dzieci Wrodzone choroby metaboliczne są stosunkowo rzadkie. Wprowadza się coraz więcej badań przesiewowych, pozwalających na wczesne wykrycie chorób metabolicznych u noworodków, np. fenyloketonurii czy mukowiscydozy. Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nieprawidłową przemianą jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek po urodzeniu jest rutynowo badany pod kątem tego zaburzenia. W przypadku jej wykrycia postępowanie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Dieta niskofenyloalaninowa u dzieci, u których wykryto fenyloketonurię, musi zawierać produkty zastępujące białko, czyli bezfenyloalaninowe mieszaniny aminokwasów lub hydrolizaty białkowe. Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, a następnie na gromadzeniu się w chrząstkach, stawach i ścięgnach kwasu homogentyzynowego. Ma on powinowactwo do tkanek bogatych w kolagen. Alkaptonuria wynika z mutacji genetycznej pojedynczego genu. W jej przebiegu dochodzi do zmian destrukcyjnych w układzie kostno-stawowym. Kwas homogentyzynowy jest wydzielany z moczem, powodując jego ciemne zabarwienie, co jest często pierwszym objawem choroby. Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. Galaktozemia jest chorobą metabolizmu związaną z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Galaktoza jest bardzo powszechnym cukrem prostym, pozyskiwanym głównie z laktozy (cukru mlecznego). Innym źródłem tego cukru dla człowieka jest też kazeina. Klasyczna galaktozemia polega na wrodzonym deficycie GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).Typowy przebieg galaktozemii to narastanie objawów wraz z czasem podawania produktów mlecznych i uszkodzenie wątroby. Objawy obejmują narastającą żółtaczkę, skazę krwotoczną, obrzęki, powiększenie wątroby i ciężki stan ogólny organizmu. .
  • 9y61mp12od.pages.dev/868
  • 9y61mp12od.pages.dev/206
  • 9y61mp12od.pages.dev/64
  • 9y61mp12od.pages.dev/202
  • 9y61mp12od.pages.dev/81
  • 9y61mp12od.pages.dev/208
  • 9y61mp12od.pages.dev/862
  • 9y61mp12od.pages.dev/531
  • 9y61mp12od.pages.dev/994
  • 9y61mp12od.pages.dev/482
  • 9y61mp12od.pages.dev/102
  • 9y61mp12od.pages.dev/73
  • 9y61mp12od.pages.dev/738
  • 9y61mp12od.pages.dev/185
  • 9y61mp12od.pages.dev/293

    • choroby metaboliczne u dzieci forum